Tue. Sep 27th, 2022

San Filippos Sjukdom /\ En ovanlig typ av autosomal recessiv lysosomal lagringssjukdom, Sanfilippos syndrom påverkar huvudsakligen hjärnan och ryggmärgen.

San Filippos Sjukdom
San Filippos Sjukdom

Det är också känt som mukopolysackaridos typ III (MPS III). Ansamlingen av stora sockermolekyler som kallas glykosaminoglykaner (även kända som GAG eller mukopolysackarider) i kroppens lysosomer är grundorsaken till detta tillstånd.

I de flesta fall uppvisar drabbade barn inga tecken eller symtom vid födseln; Ändå kan tidiga markörer inkludera andningsproblem vid förlossningen, hög huvudstorlek och navelbråck.

I början av livet visar individer tecken på att redan ha en utvecklingsförsening och börjar glömma förmågor de tidigare förvärvat.

I senare faser av tillståndet löper patienterna risk att utveckla anfallsstörningar och rörlighetsavvikelser. Patienter som diagnostiserats med Sanfilippo syndrom överlever ofta tills de är i tidiga tonåren eller tidigt 20-tal.

Det primära organ som påverkas av mukopolysackaridos typ III är hjärnan, som skiljer den från andra former av tillståndet. I de tidiga stadierna av tillståndet växer barn ofta normalt.

I de flesta fall avstannar utvecklingen mellan två och sex års ålder. Ungdomarna tappar successivt förmågan att åstadkomma saker som de tidigare var kapabla till, som att gå och prata.

Till att börja med upplever barn ofta en nedgång i sina språkliga förmågor. Därefter kommer både kognitiva och motoriska förmågor att försämras stadigt när sjukdomen fortskrider.

Majoriteten av drabbade ungdomar har svårt att sova och har en hyperaktiv personlighet. Epilepsi drabbar många människor.

De slutar så småningom med ett allvarligt intellektuellt handikapp allt eftersom tiden går. Hörsel, syn och skelettet kan skadas,

men i mindre grad än de är när de utsätts för andra typer av mukopolysackariddoseringar. Vissa människor får diagnosen autism.

Det är inte möjligt att behandla mukopolysackaridos typ III. Terapin fokuserar på att lindra symtomen, förebygga och behandla eventuella medicinska konsekvenser som kan uppstå,

kompensera för eventuella begränsningar som kan utvecklas som ett resultat av tillståndet och ge kvalitetsvård.

Patienter som lider av tillståndet behöver samordnade insatser inom en mängd olika expertområden, inklusive habilitering, för att kunna leva självständigt.

Det finns sju olika mukopolysackariddoseringar som för närvarande är kända. De kan vara uppkallade efter den läkare som ursprungligen rapporterade sjukdomen, eller de kan vara uppkallade efter det enzym som saknas.

San Filippos Sjukdom

Nuförtiden börjar fler och fler individer hänvisa till sjukdomar med sina numeriska beteckningar, såsom mukopolysackaridos typ III.

Även om RC Harris var den som ursprungligen identifierade mukopolysackaridos typ III 1961, var det inte förrän 1963 som en amerikansk läkare vid namn Sylvester Sanfilippo kunde identifiera tillståndet.

Kunskapsdatabasen om ovanliga diagnoser som förs av Socialstyrelsen innehåller informationsmaterial om mukopolysackaridos typ I (även känd som Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies sjukdom),

mukopolysackaridos typ II (även känd som Hunters sjukdom), mukopolysackaridos typ IV (även känd som Morquios sjukdom), mukopolysackaridos typ VI (även känd som Maroteaux-La (Oavsiktlig sjukdom).

Eyra kommer så småningom att förlora förmågan att tala, att gå, att hoppa, att dansa och att sjunga, och hon kommer också så småningom att glömma sin yngre bror såväl som sin mamma och pappa.

Eyras hjärnfunktioner kommer så småningom att inaktiveras, och detta kommer att få henne att förlora alla dessa förmågor.

Enligt Socialstyrelsens rön sträcker sig statistiken över prevalensen från en nation till en annan. Incidensen av sjukdomen är ungefär tre gånger högre i Nederländerna än i Sverige.

Antalet barn som diagnostiseras med Sanfilippos sjukdom i Sverige ligger i genomsnitt något runt ett per år. Det finns kanske 10 personer i hela landet som är smittade av sjukdomen.

Socialstyrelsen ger på sin hemsida en förklaring till ett tillstånd som drabbar ett tiotal personer i landet:

Sällsynt metabol störning orsakad av brist på många lysosomala enzymer, som är proteiner som deltar i processen att bryta ner en mängd olika föreningar som finns i kroppen.

Ansamlingen av materialet i kroppen, som vanligtvis skulle brytas ned av enzymet, orsakar skador på en mängd olika organ och orsakas av sjukdomen.

Hjärnan är det primära organ som påverkas, och det kan ta många år innan några symtom visar sig. Om detta inträffar kan den unge bland annat ha problem med att kommunicera verbalt och börja visa egenskaper som liknar autism.

Saga är stum för tillfället och hon behöver hjälp när hon går. Enligt Andreas är vi först nu st

konstigt att se tecknen som Maia ställer ut, och hennes tal halkar lite efter.

Ökade mängder av proteinet har bara setts i en liten del av hjärnan; som ett resultat har de varit svåra att upptäcka. Detta är något som författarna till studien själva tar fram som en bidragande orsak till detta fynd.

Sanfilippos syndrom är ett sällsynt tillstånd. Litteraturen tillhandahåller prevalenssiffror som sträcker sig från 1 på 25 000 till 1 på 500 000 för detta tillstånd.

Det faktum att många patienter förblir feldiagnostiserade är definitivt en bidragande faktor till de betydande avvikelser som har noterats.

Det kan bero på att symtombilden ofta varierar avsevärt från fall till fall, vilket kan vara orsaken till att många drabbade är obehandlade.

Naturligtvis är den låga prevalensen relaterad till den begränsade mängd studier som har gjorts i detta ämne. Det finns för närvarande ingen terapi tillgänglig för tillståndet heller.

Eftersom det har visat sig att Sanfilippos syndrom och Alzheimers sjukdom verkar hänga ihop hoppas författarna till studien att framtida forskningsframsteg inom området Alzheimers en dag också kommer att kunna bidra till en bättre förståelse av Sanfilippos syndrom.

San Filippos Sjukdom
San Filippos Sjukdom

Alzheimers är ett mycket mer omfattande studieområde. Det är dock viktigt att påpeka att forskningen utfördes på möss, och det har ännu inte fastställts om eller om offren hade större mängder P-tau i hjärnan än vad mössen hade.

By sehzuka